Орфанные заболевания инфекционного генеза


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/epidem.2024.14.4.84-93

Шкарин В.В., Ковалишена О.В., Сергеева А.В.

Приволжский исследовательский медицинский университет Минздрава России, Нижний Новгород, Россия
Проанализированы описания редких клинических наблюдений различных заболеваний, опубликованных в периодической медицинской литературе, где в предположительной или доказательной форме представлена этиологическая роль разных инфекций. Предложены критерии орфанной патологии инфекционного генеза. Обоснована роль инфекционной патологии в формировании орфанных заболеваний. Предложено разработать дополнительный список орфанных заболеваний нового формата с представлением его в Минздрав России. Обоснована необходимость разработки учебных образовательных программ для дополнительного обучения врачей различного профиля по данным заболеваниям.

Литература


1. Ягудина Р.И., Королева Н.И. Редкие заболевания и орфанные. Лекарственные средства. М.: МИА, 2015. 773 с.


Yagudina R.I., Koroleva N.I.


2. Шашель В.А., Фирсова В.Н., Трубилина М.М., Подпорина Л.А., Фирсов Н.А. Орфанные заболевания и связанные с ними проблемы. Медицинский вестник Юга России. 2021; 12(2): 28–35. DOI: 10.21886/2219-8075-2021-12-2-28-35


Shashel V.A., Firsova V.N., Trubilina M.M., Podporina L.A., Firsov N.A.


3. Горшкова А.В., Улитина И.В., Ефанова Е.Н., Крамарь М.В., Павлова Е.В. Гигантская кондилома Бушке–Левенштейна, развившаяся у пациента с ВИЧ-инфекцией, вирусным гепатитом С и псориазом. Инфекционные болезни 2019; 17(1): 148–52. DOI: 10.20953/1729-9225-2019-1-148-152


Gorshkova A.V., Ulitina I.V., Efanova E.N., Kramar M.V., Pavlova E.V.


4. Колбашова Ю.Н., Афанасьев Д.В., Философов С.Ю., Бурцев В.В. Гигантская кондилома Бушке–Левенштейна (клиническое наблюдение). Тазовая хирургия и онкология 2019; 9(3): 54–8. DOI: 10.17650/2686-9594-2019-9-3-54-58


Kolbashova Yu.N., Afanasyev D.V., Filosofov S.Yu., Burtsev V.V.


5. Кобозова К.А., Курасов Е.С., Болотокова О.В. Клинические раритеты: случай подкорково-летаргического энцефалита Экономо. Вестник Национального медико-хирургического центра им. Н.И. Пирогова 2014; 9(2): 127–31. DOI: 616.831-002:616.8-009.836.1


Kobozova K.A., Kurasov E.S., Bolotokova O.V.


6. Тимченко О.Л., Ющук Н.Д. Протеомные методы исследования в диагностике синдрома Гийена–Барре, ассоциированного с инфекционным процессом. Инфекционные болезни: Новости. Мнения. Обучение 2015; (2): 56–63.


Timchenko O.L., Yushchuk N.D.


7. Tishler M.,Shoenfeld Y. Vaccination may be associated with autoimmune diseases. Isr. Med. Assoc. J. (IMAJ) 2004; 6(7): 430–2.


8. Мостовой Ю.М., Демчук А.В. Синдром Гудпасчера. Здоров҆я Украiни 2008; 3(1): 56–7.


Mostovoy Yu.M., Demchuk A.V.


9. Шалыга И.Ф., Мартемьянова Л.А., Конопляник О.В. Синдром Гудпасчера (случай из клинической практики). Проблемы здоровья и экологии 2012; (1): 150–4. DOI: 10.51523/2708-6011.2012-9-1-30


Shaliga I.F., Martemianova L.A., Kanaplianik O.V.


10. Куделка Е.Н., Шахманов Д.М., Соболев А.Ф., Раводин Р.А., Чаплыгин А.В., Гусаров М.В. и др. Токсический эпидермальный некролиз (синдром Лайелла). Журнал инфектологии 2017; 9(4): 144–52. DOI: 10.22625/2072-6732-2017-9-4-144-152


Kudelka Kudelka E.N., Shakhmanov D.M., Sobolev A.F., Ravodin R.A., Chaplygin A.V., Gusarov M.V. et al.


11. Valeyrie-Allanore L., Roujeau J.-C. Epidermal necrolysis (Stevens-Johnson Syndrome and Toxic Epidermal Necrolysis). In: Wolff K., Goldsmith L., Katz S., Gilchrest B., Paller A.S., Leffell D. Fitzpatrick’s dermatology in general medicine. 7th ed. New York: МсGraw-Hill, 2008: 49–355.


12. Лыскина Г.А., Ширинская О.Г. Клиническая картина, диагностика и лечение синдрома Кавасаки: известные факты и нерешенные проблемы. Вопросы современной педиатрии 2013; 12(1): 63–73. DOI: 10.15690/vsp.v12i1.559


Lyskina G.А., Shirinskaya O.G.


13. Barnes С. Treatment of behcet’s syndrome. Rheumatology 2006; 45: 245–7. DOI: 10.1093/rheumatology/kei257


14. Буряк И.С., Мучаидзер Р.Д., Тыренко В.В., Данцев В.В., Волков К.Ю., Цыган Е.Н. и др. Болезнь Бехчета: клинические аспекты, диагностика,опыт применения ГИБТ с развитием туберкулеза органов дыхания у военнослужащего по контракту на фоне проводимой терапии. Медицинский альянс 2016; (2): 12–9. (In Russ.).


Buryak I.S., Muchaidzer R.D., Tyrenko V.V., Dantsev V.V., Volkov K.Yu., Tsygan E.N. et al.


15. Денисов И.Н., Шевченко Ю.Л. (ред.) Справочник-путеводитель практикующего врача. 2000 болезней от А до Я. 2-е изд. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 1328 с.


Denisova I.N., Shevchenko Yu.L. (eds.).


16. Федотов В.П. Болезнь Рейтера (история, этиология, эпидемиология, патогенез, клиника и течение, поражение кожи, глаз, опорно-двигательного аппарата и других органов). Клиническая лекция. Дерматовенерология. Косметология. Сексопатология 2016; (1): 82–107.


Fedotov V.P.


17. Мавров Г.И. Хламидийные инфекции, Киев: Институт дерматологии и венерологии АМН Украины, 2006. 522 с.


Mavrov G.I.


18. Гринев А.Б. Сочетанная инфекция: тропическая малярия и лимфома Беркитта. Медицинская паразитология и паразитарные болезни 2012; (2): 47–9.


Grinev A.B.


19. Chene A., Donati D., Guerreiro-Cacais A.O. Levitsky V., Chen O., Falk K.Orem J. et al. A molecular link between malaria and Epstein–Barr virus reactivation. PLoS Pathog. 2007; 3(6): e80. doi: 10.1371/journal.ppat. 0030080


20. Скворцова Е.С., Бородулина Е.А., Осадчук А.М. Инфильтративный туберкулез легких, язвенная болезнь желудка и ВИЧ-инфекция (коморбидность и мультиморбидность заболеваний). Туберкулез и болезни легких 2016; 94(12): 62–6. DOI: 10.21292/2075-1230-2016-94-12-62-66


Skvortsova E.S., Borodulina E.A., Osadchuk A.M.


21. Zucca E., Dreyling M. Gastric marginal zone lymphoma of MALT type: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann. Oncol. 2010; Suppl. 5: 175–6. DOI: 10.1093/annonc/mdq182.


22. Самитова Э.Р., Мазанкова Л.Н., Мосин И.М., Османов И.М., Зыков В.П., Ахадов Т.А. и др. Болезнь моямоя в практике детского врача-инфекциониста. Рос. вестник перинатол. и педиатр. 2017; 62(2): 78–83. DOI: 10.21508/1027–4065–2017–62–2–78–83


Samitova E.R., Mazankova L.N., Mosin I.M., Osmanov I.M., Zykov V.P., Akhadov T.A. et al.


23. Scott R. M., Smith E. R. Moyamoya disease and moyamoya syndrome.. N Engl. J. Med. 2009; 360(12): 1226–37. DOI:1 0.1056/NEJMra0804622


24. Проскура Л.В. Случай развития прогрессирующей мультифокальной лейкоэнцефалопатии (ПМЛ) у больного с сочетанной патологией ВИЧ и туберкулез. Наука и здравоохранение 2013; (1): 71–73.


Proskura L.V.


25. Бабаева И.Ю., Авдеева М.Г., Шевченко Н.П., Кулагин В.В., Чумаченко Г.В., Адамчик Н.Ю. Случай смерти от цирроза печени больной с ВИЧ-инфекцией и инфильтративным туберкулезом легких. Эпидемиол. и инфекц. бол. 2015; 18(1): 49–54. DOI: 10.17816/EID40736


Babaeva I.Y., Avdeeva M.G., Shevchenko N.P., Kulagin V.V., Chumachenko G.V., Adamchuk N.Y.


26. Викторова И.Б., Беляева И.Т., Зимина В.Н. Случай генерализованного туберкулеза у ВИЧ-инфицированной женщины во время беременности. Эпидемиол. инфекц. болезни. Актуал. вопр. 2017; (4): 50–7.


Viktorova I.B., Belyaeva I.T., Zimina V.N.


27. Михайловский А.М. Наблюдения пневмоцистоза у больных сочетанной патологией туберкулеза и ВИЧ-инфекции по данным патоморфологических исследований. Вестник Оренбургского государственного университета 2013; 12(161): 154–8.


Mikhailovsky A.M.


28. Карев В.Е., Скрипченко Н.В., Вахнина А.В. Случай летального исхода у ребенка с ВИЧ-инфекцией и пневмоцистной пневмонией. Журнал инфектологии 2013; 5(2): 103–8. DOI: 10.22625/2072-6732-2013-5-2-103-108


Karev V.E., Skripchenko N.V., Vakhnina A.V.


29. Бабаева И.Ю., Авдеева М.Г., Чумаченко Г.В., Понкина О.Н., Пикалин С.А. Проблема сочетания инфекционной и онкологической патологии легких при ВИЧ-инфекции: литературный обзор и описание клинического случая. Эпидемиол. и инфекц. бол. 2017; 22(3): 162–8. DOI: 10.17816/EID40997


Babaeva I.Yu., Avdeeva M.G., Chumachenko G.V., Ponkina O.N., Pikalin S.A.


30. Степанова Е.В., Леонова О.Н., Шеломов А.С., Виноградова Т.Н. Новая коронавирусная инфекция (COVID-19) у больных с ВИЧ-инфекцией. Журнал инфектологии 2021; 13(2): 61–9. DOI: 10.22625/2072-6732-2021-13-2-61-69


Stepanova E.V., Leonova O.N., Shelomov A.S., Vinogradova T.N.


31. Ермак Т.Н., Перегудова А.Б. Многоликий портрет токсоплазмоза при ВИЧ-инфекции. Инфекционные болезни 2014; 12(1): 87–92.


Ermak T.N., Peregudova A.B.


32. Коломиец В.М., Польшикова Н.А., Коваленко А.Л., Павленко Е.П. Состояние проблемы коморбидных социально-значимых инфекций в условиях пандемии СOVID-19. Антибиотики и Химиотерапия 2022; 67(7–8): 40–4. DOI: 10.37489/0235-2990-2022-67-7-8-40-44


Kolomiets V.M., Polshikova N.A., Kovalenko A.L., Pavlenko E.P.


33. Кучеря Т.В. Гельминтозы у детей – возможные варианты симбиоза. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология 2010; (1): 76–9.


Kucherya T.V.


34. Сигидаев А.С., Козлов С.С., Захаренко С.М., Тарасова Е.А., Суворова М.А. Оценка эффективности антипротозойной комплексной терапии бластомикозной инвазии у больных HCV-циррозом. Лечение и профилактика 2014; 4(12): 5–11.


Sigidaev A.S., Kozlov S.S., Zakharenko S.M., Tarasova E.A., Suvorova M.A.


35. Симованьян Э.Н., Денисенко В.Б., Бовтало Л.Ф., Трофименко Е.С., Кравцова А.В. Гнойный менингоэнцефалит смешанной этиологии у ребенка двух лет: трудности диагностики и лечения. Детские инфекции 2015; 14(4): 57–9. DOI: 10.22627/2072-8107-2015-14-4-57-59


Simovanyan E.N., Denisenko V.B., Bovtalo L.F., Trofimenko E.S., Kravtsova A.V.


36. Львова И.И., Леготина Н.С., Дерюшева А.В., Батракова Г.В., Гирева Т.В., Банько Н.В. и др. Тяжелая форма висцерального лейшманиоза у ребенка раннего возраста на фоне активации оппортунистических герпесвирусных инфекций. Пермский медицинский журнал 2015; 32(3): 136–40. DOI: 10.17816/pmj323136-140


Lvova I.I., Legotina N.S., Deryusheva A.V., Batrakova G.V., Gireva T.V., Banko N.V. et al.


37. Сорокина М.Е. Случай бациллярного ангиоматоза у ВИЧ-инфицированного пациента. Наука и здравоохранение 2013; (1): 73–5.


Sorokina M.E.


38. Гусаров В.Г., Замятин М.Н., Камышова Д.А., Фомина В.С., Абович Ю.А., Ловцевич Н.В. и др. Инвазивный аспергиллез легких у больных COVID-19. Журнал инфектологии 2021; 13(1): 38–49. DOI: 10.22625/2072-6732-2021-13-1-38-49


Gusarov V.G., Zamyatin M.N., Kamyshova D.A., Fomina V.S., Abovich Yu.A., Lovtsevich N.V. et al.


39. Скрипченко Н.В., Мазаева Е.М., Бехтерева М.К., Иванова М.В. Особенности течения менингоэнцефалита у ребенка со смешанной бактериальной инфекцией (клинический случай). Журнал инфектологии 2013; 5(1): 103–7. DOI: 10.22625/2072-6732-2013-5-1-103-107


Skripchenko N.V., Mazaeva E.M., Bekhtereva M.K., Ivanova M.V.


40. Протасеня И.И. Случай менингита, обусловленный коинфекцией энтеровируса и менингококка. Дальневосточный медицинский журнал 2009; (3): 108–9.


Protasenya I.I.


41. Дамулин И.В., Струценко А, Быченко В. Центральный понтинный миелинолиз. Врач 2018; 29(1): 29–32. DOI: 10.29296/25877305-2018-01-07


Damulin I.V., Strutsenko A, Bychenko V.


42. Усова Н.Н., Лемешков Л.А., Латышева В.Я., Гали­новская Н.В., Курман В.Я., Скачков А.В. Случай центрального понтинного миелинолиза у молодой женщины на фоне острого панкреатита. Проблемы здоровья и экологии 2016; 1(47): 87–90.


Usova N.N., Lemeshkov L.A., Latysheva V.Ya., Galinovskaya N.V., Kurman V.Ya., Skachkov A.V.


43. Diniz L.M., Magalhães E.F.L., Pereira F.E.L., Dietze R., Ribeiro-Rodrigues R.


44. Azulay R.D., Mendonça I.R., Santos C.M., Monteiro P.C., Lazéra M.S., Kac B.K. et al, Cutaneous cryptococcosis associated with lepromatous leprosy. Int. J. Dermatol. 2001; (4): 412–4.


45. Петрова Г.В., Агапова С.С., Мозжухина М.В., Тимо­шенко О.В., Павлов Н.С., Кудрявцева Е.П. и др. Генерализованный эритематозно-уртикарный дерматит и поражение респираторного тракта как проявление сочетанной парвовирусной В19 и микоплазменной инфекции у ребенка 2 лет. Детские инфекции 2018; 17(2): 66–70. DOI: 10.22627/2072-8107-2018-17-2-66-70


Petrova G.V., Agapova S.S., Mozzhukhina M.V., Timo­shenko O.V., Pavlov N.S., Kudryavtseva E.P. et al.


46. Тихонова Д.В. Случай анизакидоза, ассоциированный с бластоцистной инвазией. Медицинская паразитология и паразитарные болезни 2015; (1): 52–4.


Tikhonova D.V.


47. Ермак Т.Н., Козырина Н.В. ВИЧ-инфекция: церебральный токсоплазмоз в практике гинеколога. Инфекционные болезни 2019; 17(1): 137–40. DOI: 10.20953/1729-9225-2019-1-137-140


Ermak T.N., Kozyrina N.V.


48. Бондаренко А.Л.,Тихомолова Е.П., Головенкин Л.Л., Исупова О.М., Рассохина Е.А. Клинико-эпидемиоло­гические особенности лептоспироза в Кировской области. Эпидемиология и инфекционные болезни 2000; (1): 19–22.


Bondarenko A.L., Tikhomolova E.P., Golovenkin L.L., Isupova O.M., Rassokhina E.A.


49. Кузьмина М.Н., Климовицкая Е.Г., Ешмолов С.Н., Ситников И.Г., Елякова Е.В. Клинический случай ветряной оспы, осложненной менингоэнцефалитом и отеком головного мозга, в сочетании с новой коронавирусной инфекцией (COVID-19) у ребенка 5 лет. Детские инфекции 2021; 20(2): 64–7. DOI: 10.22627/2072-8107-2021-20-2-64-67


Kuzmina M.N., Klimovitskaya E.G., Eshmolov S.N., Sitnikov I.G., Elyakova E.V.


50. Кочкин А.В., Филиппова Т.П., Новицкая О.Н., Каня О.В., Захарова В.А. Случай нетипичного течения туберкулезного менингита у ВИЧ-инфицированного больного. Сибирский медицинский журнал 2011; (6): 268–70.


Kochkin A.V., Filippova T.P., Novitskaya O.N., Kanya O.V., Zakharova V.A.


51. Митрофанов А.В., Овчинникова Т.А., Комарова Т.В., Гасилина Е.С. Сочетание субтокмичесой дифтерии ротоглотки и острой цитомегаловирусной инфекции на фоне персистенции Эпштейна–Барр вируса у ребенка 5 лет. Вестник РУДН. Серия: Медицина 2010; (4): 338–41.


Mitrofanov A.V., Ovchinnikova T.A., Komarova T.V., Gasilina E.S.


52. Попова О.П., Федорова И.М., Котелева С.И., Скирда Т.А., Бляхер М.С., Бунин С.В. Клинико-иммунологические особенности сочетанного течения коклюша и хламидийной инфекции у детей. Детские инфекции 2018; 17(3): 16–21. DOI: 10.22627/2072-8107-2018-17-3-16-21


Popova O.P., Fedorova I.M., Koteleva S.I., Skirda T.A., Blyakher M.S., Bunin S.V.


53. Мироненко Т.М., Красавцев Е.Л., Терешкова М.Э. Клинический случай сочетанной инфекции: инфекцирнный мононуклеоз + ветряная оспа. Проблемы здоровья и экологии 2008; 2(16): 152–4.


Mironenko T.M., Krasavtsev E.L., Tereshkova M.E.


54. Давыдова И.В., Тимченко О.Л., Попова Т.Н. Эпидемиологический паротит на фоне реактивации Эпштейна–Барр вирусной инфекции. Инфекционные болезни: новости, мнения, обучение 2022; 11(2): 129–34. DOI: 10.33029/2305-3496-2022-11-2-129-134


Davydova I.V.1, Timchenko O.L.1, Popova T.I.


55. Илиева К., Карнаухова Е.Ю., Побегалова О.Е., Лиознов Д.А. Клинические случаи пневмоцистной пнев­монии у больных ВИЧ-инфекцией на фоне COVID- 19. Журнал инфектологии 2022; 14(4): 126–31. DOI: 10.22625/2072-6732-2022-14-4-126-131


Ilieva K., Karnaukhova E.Yu., Pobegalova O.E., Lioznov D.A.


56. Богомолов Б.П., Сорокина А.А., Королева М.А. Сифилис у больной с первичным диагнозом инфекционный мононуклеоз, цитомегаловирусная и герпетическая инфекции. Клиническая медицина 2014; (2): 71–3.


Bogomolov B.P., Sorokina A.A., Koroleva M.A.


57. Миропольская Н.Ю., Иванова И.Б., Молочный В.П., Троценко О.Е. Этиология и распространенность гельминтозов у детей Хабаровского края. Дальневосточный медицинский журнал 2014; (4): 26–30.


Miropolskaya N.Yu., Ivanova I.B., Molochny V.P., Trotsenko O.E.


58. Козлова И.В., Лисак О.В., Дорощенко Е.К., Сунцова О.В., Ткачев С.В., Рар В.А., Верхозина М.М., Демина Т.В., Джиоев Ю.П., Парамонов А.И., Черноиванова О.О., Злобин В.И. Уникальный сочетанный очаг клещевых инфекций на территории Иркутской области (Россия). Журнал инфекционной патологии 2018; (23): 22-23.


Kozlova I.V., Lisak O.V., Doroshchenko E.K., Suntsova O.V., Tkachev S.V., Rar V.A., Verkhozina M.M., Demina T.V., Dzhioev Yu.P., Paramonov A.I., Chernoivanova O.O., Zlobin V.I.


59. Пиневич О.С., Полонникова Т.Ю., Галиева Г.Ю., Берданова В.С. Клинические и этиологические аспекты клещевых микст-инфекций у детей. Мать и дитя в Кузбассе 2008; 5(34): 30–5.


Pinevich O.S., Polonnikova T.Yu., Galieva G.Yu., Berdanova V.S.


60. Грешнякова В.А., Горячева Л.Г. Клинический случай острого токсоплазмоза у ребенка с сопутствующим хроническим гепатитом С. Журнал инфектологии 2021; 13(2): 135–41. DOI: 10.22625/2072-6732-2021-13-2-135-141


Greshnyakova V.A., Gorjacheva L.G.


61. Гурбанова Э.В. Микробиоз кишечника и особенности иммунного ответа у детей, больных паразитозами. Детские инфекции 2010; 9(2): 34–7.


Gurbanova E.V.


Об авторах / Для корреспонденции


Вячеслав Васильевич Шкарин – чл.-корр. РАН, д.м.н., профессор; профессор кафедры эпидемиологии, микробиологии и доказательной медицины, Приволжский исследовательский медицинский университет Минздрава России, Нижний Новгород, Россия; nn_epidemiolog@pimunn.net
Ольга Васильевна Ковалишена – д.м.н., профессор, заведующая кафедрой эпидемиологии, микробиологии и доказательной медицины, директор, Институт профилактической медицины, Приволжский исследовательский медицинский университет Минздрава России, Нижний Новгород, Россия; kovalishena@mail.ru; http://orcid.org/0000-0002-9595-547X
Анжелика Вячеславовна Сергеева – к.м.н., доцент кафедры эпидемиологии, микробиологии и доказательной медицины, Приволжский исследовательский медицинский университет Минздрава России, Нижний Новгород, Россия; sergeeva-av2013@yandex.ru; http://orcid.org/0000-0003-2188-336X


Похожие статьи


Бионика Медиа